华大基因首席医官王威博士：无创产前检测技术（NIPT）应用与研究进展

NIPT检测染色体微缺陷微反复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用作染色体微缺陷综合征；国际产前诊断学会（ISPD）指出，检测不应仅限于临床意义具体的相当严重表型类别，同时设施专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚能不引荐不断扩大NIPT检测适应证，但不坚称其潜在价值。　　NIPT检测单基因病涉及应用于还包括：有医学指征的性别辨别（如性连锁遗传疾病）；回避父系遗传变异或新放变异（还包括经常染色体显性疾病、夫妇装载有所不同病原变异的常染色体隐性疾病）；某些经常染色体隐性疾病的具体临床（主要限于于胎儿是填充杂合变异，即父母装载有所不同变异）。

　　目前，国际上对于母体血浆游离核酸的热点研究有游离DNA的甲基化测序、血浆游离RNA即mRNA组的测序等。

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